Optimierung genetischer Diagnostik durch Datenintegration

(firmenpresse) - Martinsried: Die Diagnose und Therapie von seltenen Erkrankungen sind immer noch eine Herausforderung für die Medizin. Das Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) hat vor kurzem die Initiative ergriffen, seltene Erkrankungen bei Kindern näher zu charakterisieren, um so z.B. bessere Behandlungen zu ermöglichen. Dies erfolgt im Rahmen des vom Bayerischen Staatsministeriums für Wirtschaft und Medien, Energie und Technologie geförderten MIDAS (Multiple Integration and Data Annotation Study) Projekts. Projektpartner in der ersten Förderperiode sind das kbo-Kinderzentrum, Genomatix GmbH und IMGM Laboratories GmbH.

Hochdurchsatz-Analyseverfahren wie Mikroarrays („Gen-Chips“) oder Next Generation Sequencing (NGS) haben inzwischen Einzug in die Diagnostik und damit in die Patientenversorgung gehalten. Die Herausforderungen liegen dabei insbesondere in der medizinischen Interpretation der Analyseergebnisse. Um behandelnden Medizinern hilfreich zur Seite stehen zu können, ist einerseits sicheres und optimiertes Filtern der – besonders bei NGS – großen Datenmengen erforderlich, andererseits die Integration zusätzlichen Wissens (z.B. biochemische und morphologische Daten) in einen medizinischen Gesamtkontext. Das MIDAS-Projekt setzt hier an, indem es genetische Informationen strukturiert in einen Zusammenhang mit den individuellen Patientenmerkmalen bringt. Durch die Auswertung dieser Genotyp-Phänotyp-Korrelationen können Ähnlichkeiten in der Symptomatik verschiedener Krankheitsbilder erkannt und gezielt für die Auswertung und Befunderstellung verwendet werden. Neugewonnene Erkenntnisse bei der Datenerhebung und Analyse eines Patienten stehen anschließend auch für andere Patienten zur Verfügung, die möglicherweise von der gleichen seltenen Erkrankung betroffen sind. Durch den MIDAS-Algorithmus wird die Auswertung von NGS-Analyseergebnissen erleichtert und das Risiko für Fehlinterpretationen reduziert.



Themen in dieser Pressemitteilung:


Unternehmensinformation / Kurzprofil:
PresseKontakt / Agentur:
Bereitgestellt von Benutzer: Xarn
Datum: 10.04.2017 - 10:35 Uhr
Sprache: Deutsch
News-ID 1478401
Anzahl Zeichen: 1969

Kontakt-Informationen:

Kategorie:

Ärzte

Meldungsart: bitte
Versandart: Veröffentlichung

Diese Pressemitteilung wurde bisher 501 mal aufgerufen.

enteralis™-Vielfalt im Darm erkennen: Erweiterung des Blicks auf die Darmflora mit einer molekularen Analyse des Mikrobioms ...
Martinsried: Das MVZ Martinsried bietet ab sofort mit dem enteralis™-Test die molekulare Analyse des Mikrobioms aus einer Stuhlprobe an. Mit Hilfe der modernen Technologie des Next Generation Sequencings (NGS) wird die Bakterienvielfalt des Darms umfassend und vollständig nachgewiesen. Die Bak

„Qualität aus Ärztlichen Händen“ - Neuer Online-Auftritt des Prenatalis® NIPT ...
Martinsried. Transparent, übersichtlich und informativ – so zeigt sich die neue Website www.prenatalis.de des nicht-invasiven Pränataltests Prenatalis®. Das moderne Design der Website passt sich flexibel an die jeweilige Displaygröße an, sodass Nutzer die Inhalte der Prenatalis® Website auf

Weitere Mitteilungen von Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) Martinsried

Amalgamfüllungen: Wie schädlich sind sie wirklich und was ist die Alternative? ...
Was ist Amalgam und warum wird es eingesetzt? Amalgam ist ein Metallgemisch, welches zu 50% aus Quecksilber und zur anderen Hälfte aus Schwermetallen wie Silber, Zinn und Kupfer besteht. Amalgam ist im Vergleich zu anderen Füllstoffen leicht zu verarbeiten und günstig. Eine Füllung kann bis z

Aktuelle Informationen zum multiplen Myelom vom IMW 2017 ...
Die medizinischen Fortschritte in der Hämatoonkologie entwickeln sich rasend schnell. Das Krankheitsbild des multiplen Myeloms bildet dabei keine Ausnahme. Auf dem International Myeloma Workshop (IMW), der vom 1. bis zum 4. März 2017 in Neu-Delhi stattfand, wurde über neue Erkenntnisse zur Pathog

Immer noch Arzt oder schon Social-Media-Star? ...
Immer mehr Ärzte und Kliniken besitzen Profile in den sozialen Netzwerken, wie Facebook, Instagram, Snapchat, Twitter und Co. So kommunizieren sie mit ihren Patienten und geben Einblicke in ihre tägliche Arbeit. Bekanntestes Beispiel ist der Schönheitschirurg Michael Salzhauer aus den USA, der al

Zahnimplantate für einen kräftigen Biss ...
Ein Zahnimplantat ist die angenehmste und komfortabelste Form des Zahnersatzes. Mit speziellen Bohrern wird eine Fassung für die Implantate in den Kieferknochen gebohrt. Die Titan-Wrzel wird dabei passgenau eingearbeitet. Nach einer Verheilungsphase von sechs bis zwölf Wochen hat der Kieferknochen