Selten, aber häufig

Krankheiten mit hohem Leidensdruck

(firmenpresse) - Sup.-Ob etwas als selten gilt oder nicht, ist oft individuelle Definition.

In der Medizin ist es klar definiert. Um eine Seltene Krankheit handelt es sich, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind.

In der Summe sind es allerdings viele Krankheiten und auch viele Menschen, die von diesen Leiden betroffen sind. Rund 8.000 verschiedene Seltene Krankheiten sind bekannt und allein in Deutschland leben vier Millionen Menschen mit einer dieser Erkrankungen. Die Zahlen machen deutlich, wo ein gravierendes Problem liegt: In der Diagnostik. Nur fünf von 10.000 Menschen. In der Praxis des Arztes kommt eine solche Krankheit nur selten vor. Haus- und Kinderärzte können also kaum Erfahrungen mit den Symptomen haben. Deshalb bleibt die Ursache einer solchen Erkrankung zumeist unklar. Auch die Bandbreite von rund 8.000 verschiedenen Krankheiten macht die Beurteilung eines Patienten nicht einfacher.

Der Bereich Rare Diseases des Pharmaunternehmens CHIESI engagiert sich dafür, dass diese Krankheiten frühzeitiger erkannt werden.

Die Konsequenzen der schwierigen Diagnostik sind für Betroffene dramatisch. Ohne Diagnose keine sachgerechte und notwendige Therapie. In vielen Fällen wird die richtige Diagnose erst nach durchschnittlich acht Arzt-Wechseln und fünf Jahren Ursachenforschung gestellt. Damit geht wertvolle Behandlungszeit verloren, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und bei manchen Erkrankungen sogar deren Leben zu retten.

Wenn ein, zwei oder drei Ärzte keine klare Aussage zur Ursache der Erkrankung treffen, sind die Patienten selbst oder bei Kindern deren Eltern gefordert. Beharrlichkeit ist notwendig. Genetische Ursachen für zahlreiche Erkrankungen können heute mit modernen Diagnoseverfahren ermittelt werden. Manche Erkrankungen gehen mit Beeinträchtigungen des zentralen und peripheren Nervensystems oder der Muskulatur einher. Einschränkungen des Hörens oder Sehens können sowohl bei Kindern als auch Erwachsenen Hinweis gebende Symptome sein. Ein umfangreiches Segment sind Stoffwechselerkrankungen, also Störungen im notwendigen Auf-, Um- und Abbau von Stoffen im menschlichen Körper. Auch das komplexe Immunsystem kann durch eine Vielzahl von Gendefekten gestört sein.



Betroffene sollten systematisch alle Möglichkeiten prüfen. Hilfreich für die Recherche sind Organisationen wie die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) unter www.achse-online.de Weitere Angebote gibt es von MPS-Deutschland und vom Nationalen Aktionsbündnis NAMSE.

Die langwierige Suche nach einer Diagnose bedeutet nicht nur individuellen Leidensdruck, sondern eine Zeit, in der die Krankheit unbehandelt bleibt und fortschreitet. Der Bereich Rare Diseases des Pharmaunternehmens CHIESI entwickelt derzeit mit dem Fraunhofer Institut ein Programm, das Eltern und Betroffene unterstützen soll.

Über die Abfrage von Symptomen soll damit ermittelt werden, ob bei der vorhandenen Symptomatik eine Seltene Krankheit in Betracht kommt und um welche Form es sich handeln könnte. Das Diagnose- Tool soll Hinweise auf geeignete Kliniken geben, um notwendige Spezialuntersuchungen zu veranlassen. Es kann den Weg zu den richtigen Ansprechpartnern verkürzen und damit viel Zeit und Leid ersparen.



Schumannsdieken 25 - 40885 Ratingen - Tel.: 0172 6077805

Archivmaterial: https://www.supress-redaktion.de/Weitere Infos zu dieser Pressemeldung:

Themen in dieser Pressemitteilung:


Unternehmensinformation / Kurzprofil:
PresseKontakt / Agentur:
Bereitgestellt von Benutzer: Adenion
Datum: 01.09.2025 - 09:45 Uhr
Sprache: Deutsch
News-ID 2194405
Anzahl Zeichen: 3673

Kontakt-Informationen:
Ansprechpartner: Detlef Brendel
Stadt:

Ratingen

Telefon: 0172 6077805

Kategorie:

Gesundheitswesen - Medizin

Diese Pressemitteilung wurde bisher 426 mal aufgerufen.

Seltene Krankheiten sind keine Kinderkrankheiten ...
Typische Symptome von Kinderkrankheiten sind oft erste Anzeichen der sogenannten Seltenen Krankheiten. Daraus zu schlussfolgern, dass es sich um Erkrankungen handelt, die nur im Kindesalter beginnen, ist falsch. In der Mehrzahl der Fälle zeigen sich zwar Symptome und Entwicklungsstörungen bei Säu

Eltern sind wichtige Diagnose-Hilfe ...
Wer bei Google "Seltene Krankheiten" eingibt erhält rund 15,6 Millionen Ergebnisse. Diese Krankheiten dürften danach weder selten noch ein Problem sein. Das Internet-Wissen trügt. Selten sind sie in der Summe tatsächlich nicht. Allein in Deutschland leiden darunter rund vier Millionen

Die intuitiven Partner des Kindes ...
Eltern machen intuitiv vieles richtig. Wenn sie mit ihrem noch ungeborenen Kind sprechen, tragen sie positiv zu seiner Entwicklung bei. Bereits während der Schwangerschaft sind Stimmen sein prägender Kontakt zur Außenwelt. Lieselotte Ahnert, Professorin für Entwicklungspsychologie, bestätigt, d

Weitere Mitteilungen von D.B.Publizistik

Ambulante psychiatrische Pflege und Betreuung in Hannover ...
Mehr Unterstützung für Menschen mit psychischen Belastungen in Hannover Psychische Erkrankungen gehören längst zu den größten gesundheitlichen Herausforderungen unserer Zeit. Immer mehr Menschen in Hannover sind von Depressionen, Angststörungen oder anderen seelischen Belastungen betroffen u

Sicher online: Ärztetag drängt auf besseren Schutz von Kindern und Jugendlichen ...
Der 130. Deutsche Ärztetag spricht sich angesichts zunehmender Risiken durch soziale Medien für eine deutlich strengere Regulierung digitaler Plattformen zum Schutz von Minderjährigen aus. Die Ärzteschaft fordert ein Verbot der Nutzung sozialer Medien für Kinder und Jugendliche bis zum Alter vo

10 Afro Haartransplantationszentren in der Türkei (Istanbul) ...
Eine Afro-Haartransplantation gehört zu den anspruchsvollsten Bereichen der Haarwiederherstellung. Afro-Haar ist nicht einfach nur lockig. Es besitzt häufig eine enge, spiralartige Struktur, die sich nicht nur oberhalb der Kopfhaut zeigt, sondern auch unter der Haut fortsetzen kann. Genau diese Be

130. Deutscher Ärztetag / Suchtmedizin stärken, Stigmatisierung abbauen ...
Der 130. Deutsche Ärztetag hat heute in Hannover eine konsequent wissenschaftsbasierte Weiterentwicklung der Suchtmedizin und Suchtpolitik in Deutschland gefordert. Die Abgeordneten des Ärztetages sprachen sich für mehr Prävention, eine nachhaltige Stärkung der Suchthilfe und suchtmedizinischer

Modellprojekt für die ambulante Versorgung: KV Nordrhein erprobt Einsatz von Physician Assistants in 16 Haus- und Facharztpraxen im Rheinland ...
Das Modellprojekt "Physician Assistants in Nordrhein" der Kassenärztlichen Vereinigung (KV) Nordrhein geht in die nächste Phase: Nachdem im Herbst des vergangenen Jahres die ersten Haus- und Facharztpraxen Physician Assistants (PAs) in ihren Praxisalltag integriert haben, findet seit Mai

Jetlag im Darm - Wie eine Störung des zirkadianen Rhythmus Verstopfung hervorrufen kann ...
Die Uhr wird auf Sommerzeit gestellt, der Job verlangt eine Nachtschicht, das Abendessen fällt spät aus, der Schlaf kommt zu kurz - für viele gehört das zum Alltag. Und der kann unseren Darm aus dem Takt bringen. Denn unsere Verdauung folgt festen Abläufen, die sich ungern verschieben lassen. W

Krebs, Diabetes, Herzinfarkt: Die stille Gefahr chronischer Entzündungen wächst ...
Dauerhafte stille Entzündungen - in der Medizin auch als "silent inflammation" bezeichnet - gelten heute als zentrale Treiber moderner Zivilisationskrankheiten. Lange Zeit wurden chronische Erkrankungen vor allem genetisch erklärt. Doch die aktuelle Forschung zeichnet zunehmend ein ander

Ist ein gestörter Energiestoffwechsel ursächlich für schlechte Genesung nach Erkrankung? ...
Lindenberg, 13. Mai 2026. Eine neue Studie am Beispiel des Post-COVID-Syndroms scheint zu bestätigen, dass die Erholung von einer Erkrankung durch einen gestörten Energiestoffwechsel behindert werden kann. Die Bioresonanz-Redaktion erläutert die Erkenntnisse und zeigt weitere Beispiele zur Bedeut

Positiver Trend: Gesundheitsatlas zeigt Rückgang bei Herzinfarkten ...
Eine aktuelle Datenauswertung für den Gesundheitsatlas Deutschland des Wissenschaftlichen Instituts der AOK (WIdO) zeigt einen anhaltenden Rückgang bei der Zahl der Herzinfarkte in Deutschland. Gleichzeitig ist allerdings die Häufigkeit von Diabetes mellitus Typ 2 und Bluthochdruck gestiegen, die

Heidi Klum schwört auf diese Anti-Aging-Creme – was wirklich dahintersteckt ...
Wenn Prominente ihre Beauty-Geheimnisse teilen, ist die Aufmerksamkeit groß. Umso mehr, wenn es sich – wie im Fall von Heidi Klum – nicht um ein Luxusprodukt, sondern um eine vergleichsweise günstige Drogerie-Creme handelt. Die Versprechen: glattere Haut, straffere Konturen, sichtbar weniger F