Genetische Empfänglichkeit für Brustkrebs: ein neuer, genauerer diagnostischer Test für Mutationsscreening
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Ein diagnostischer Test unter Verwendung eines molekularen
Kämmens, um ein Screening nach der genetischen Empfänglichkeit für
Brust- und Eierstockkrebs auf Grund der BRCA1 und BRCA2 Gene
durchzuführen, hat neue komplexe strukturelle Mutationen in diesen
beiden Genen bestätigt. Gemäss den Ergebnissen einer Studie, die in
der Juniausgabe von Human Mutation(1) veröffentlicht worden ist,
könnte der Test, der sich in der Entwicklung befindet, als ein
wichtiges komplementäres Werkzeug für gegenwärtige Screening-Methoden
angewandt werden.
"Die Wirksamkeit der gegenwärtigen Screening-Verfahren bleibt
begrenzt, auf Grund des sehr hohen Anteils der repetitiven und
schwierig zu entschlüsselnden Genomsequenzen in den BRCA1- und
BRCA2-Genen. Es besteht daher ein wirklicherBedarf an alternativen
Technologien", erklärt Dr. Maurizio Ceppi, Projektmanager von Genomic
Vision und Koautor der Studie.
Erbmutationen auf einem der zwei BRCA-Gene (für BRust CA 1 und 2)
bedeutet, dass damit das Risiko der Entwicklung von Brustkrebs zehn
bis 20-mal höher ist und dass diese Mutationen direkt für 5 bis 10%
aller (Brustkrebs-)Fälle pro Jahr verantwortlich sind. Diese
Mutationen bestehen aus kleinen Veränderungen, aber auch komplexen
Umgruppierungen im Genom, die weit schwieriger zu charakterisieren
sind, selbst dann, wenn die wirkungsvollsten Technologien verwendet
werden, wie etwa Next-Generation-Sequencing.
Der von Genomic Vision entwickelte Test verwendet die durch
Eigentumsrecht geschützte Technologie des molekularen Kämmens, mit
entdeckt vom CEO, Dr Aaron Bensimon. "Der zusätzliche Nutzen dieses
Verfahrens liegt in dem Nachweis und in der Charakterisierung von
grossen Genom-Umgruppierungen, insbesondere von Tandemduplikationen,
die oft durch andere Prozesse nicht korrekt charakterisiert werden.
Der Testkönnte zusätzlich zu anderen gängigen Diagnosemethoden
verwendet werden, insbesondere bei Patienten, für die eine
Sequenzierung keine schädlichen Mutationen nachweist", understreicht
Maurizio Ceppi.
Die Studie wurde in Zusammenarbeit mit dem Curie Institut
durchgeführt, ein Pilotzentrum für die Behandlung von Frauen mit
einem hohen Risiko an Brustkrebs.
10% der weiblichen Bevölkerung erkrankt an Brustkrebs. Etwa 1,4
Millionen Frauen werden jedes Jahr weltweit mit dieser Krankheit
diagnostiziert und 460.000 sterben daran.
Die molekulare Kammtechnologie, die von Genomic Vision angewandt
wird, ermöglicht die strukturelle und funktionelle Analyse von
einzelnen DNA Molekülen mit einer hohen Auflösung. DNA-Fasern werden
auf Glasplatten gezogen, als würden sie "gekämmt" werden, und
gleichmässig über die gesamte Oberfläche angeordnet. Es ist dann
möglich, genetische Anomalien zu identifizieren, indem Gene oder
besondere Sequenzen auf dem Genom des Patienten lokalisiert und
direkt sichtbar gemacht werden, unter Verwendung von genetischen
Markern, ein Ansatz, der von Genomic Vision unter dem Namen Genomic
Morse Code entwickelt worden ist.
(1) Literaturhinweise:
A diagnostic genetic test for the physical mapping of germline
rearrangements in the susceptibility breast cancer genes BRCA1 and
BRCA2. Cheeseman, K.,Rouleau, E.,Vannier,A., Thomas, A., Briaux, A.,
Lefol, C., Walrafen, P., Bensimon, A., Lidereau,R., Conseiller, E.
and Ceppi, M. (2012), Hum.Mutat., 33:998-1009. doi:
10.1002/humu.22060
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Datum: 29.05.2012 - 09:03 Uhr
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