Mukoviszidose - Eine seltene aber schwerwiegende Erbkrankheit
ID: 946842
Zähflüssiger Schleim führt zu Sekretstau
Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) ist eine erbliche Stoffwechselstörung mit schwerwiegenden Folgen für Organe wie Bronchien, Magen-Darm-Trakt und Bauchspeicheldrüse. Das Sekret dieser Organe ist im Gegensatz zu Gesunden bei Mukoviszidose-Patienten äußerst zäh. So staut sich das Sekret und kann seine Aufgaben nicht erfüllen. Im weiteren Verlauf baut sich das Organgewebe zu hartem, funktionslosem Bindegewebe um (Fibrose).
Ursache ist ein Gendefekt
Ausgelöst wird Mukoviszidose durch ein defektes Gen, das für einen gestörten Transport von Chloridionen durch Zellmembranen verantwortlich ist. Da auf diese Weise vermehrt Natrium und somit auch Wasser in den Zellen zurückgehalten wird, dicken abgegebene Sekrete ein. Bisher sind etwa 1000 Mutationen dieses fehlerhaften Gens bekannt, die unterschiedlich starke Krankheitsbilder hervorrufen.
Atmung und Verdauung sind schwer beeinträchtigt
Im angestauten Bronchialschleim der Lungen siedeln leicht Bakterien, so dass es zu wiederkehrenden Bronchialinfekten und -entzündungen kommt. Auch die Nasennebenhöhlen sind chronisch entzündet. Aufgrund der verringerten Wasserabgabe in den Darm können Verstopfung, Darmverschluss und Darmverdrehungen auftreten. Da die Bauchspeicheldrüse nur unzureichend arbeitet, führen fehlende Verdauungsenzyme zu Magen-Darm-Beschwerden, Fettstühlen und Gedeihstörungen, die mangelnde Insulinproduktion löst Diabetes aus. Die meisten Mukoviszidose-Patienten sind vermindert fruchtbar.
Wie wird eine Mukoviszidose festgestellt?
Zur Diagnosestellung einer Mukoviszidose werden verschiedene Tests herangezogen. Unter anderem werden der Schweiß und das Nasensekret auf den Gehalt an Natrium- und Chloridionen geprüft, da er bei Betroffenen erhöht ist. Der Schleim aus Nase und Bronchien wird auf typischerweise vorkommende Keime untersucht. Auch Gentests können Aufschluss bringen, sie erfassen jedoch nur einen Teil der Mutationen des Gendefekts.
Mukoviszidose gehört zu den seltenen Erkrankungen
Mukoviszidose tritt mit einer Häufigkeit von 1:2500 auf, in Deutschland leben etwa 8000 Patienten mit der Erkrankung. Bis heute ist sie nicht heilbar. Während noch vor zwanzig Jahren Erkrankte kaum das Erwachsenenalter erreichten, liegt die durchschnittliche Lebenserwartung heute dank besserer Therapien bei 35-40 Jahren.
Medikamente, fettreiche Ernährung und Physiotherapie
Schleimlösende und bronchienerweiternde Medikamente wie auch Pankreasenzyme und entzündungshemmende Medikamente gehören zur Standardbehandlung bei Mukoviszidose. Bakterielle Infektionen der Bronchien werden oft mit einer Kombination aus mehreren Antibiotika behandelt, um Resistenzen zu umgehen. Mukoviszidose-Patienten müssen auf eine fettangereicherte Ernährung und die Ergänzung von fettlöslichen Vitaminen achten. Durch gezielte Physiotherapie können Patienten den Bronchialschleim leichter abhusten. Ausdauersport wie Fahrradfahren oder Trampolinspringen für Kinder kräftigt die Muskulatur und sorgt für eine bessere Sauerstoffversorgung.
Sollten Sie weitere Fragen zu Mukoviszidose haben, können Sie sich an einen Arzt wenden. Gut bewertete Allgemeinärzte finden Sie z.B. auf jameda (http://www.jameda.de/aerzte/allgemein-u-hausaerzte/fachgebiet/).
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Datum: 18.09.2013 - 10:57 Uhr
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