Blackout der Immunabwehr
ID: 1149795
ackout der Immunabwehr
Großer Erfolg für Wissenschaftler der Ulmer Universitätsmedizin: Das renommierte New England Journal of Medicine berücksichtigt in seiner aktuellen Ausgabe eine Originalarbeit, die einen schweren kombinierten Immundefekt (severe combined immunodeficiency - SCID) bei kanadischen "First Nations-Kindern" der "Northern Cree" beschreibt. Aufgeklärt wurde der Defekt gemeinsam mit Wissenschaftlern aus Freiburg, Kanada und Schweden. Zuvor hatten Forscher weltweit nicht genau verstanden, warum die betroffenen Patienten während ihres ersten Lebensjahres an schweren wiederkehrenden viralen, bakteriellen und mykotischen Infektionen sowie einer generellen "Gedeihstörung" leiden und schließlich versterben.
"Wir erhielten vor rund drei Jahren von Prof. Dr. Marlis Schroeder, leitende Ärztin des Knochenmark- und Stammzelltransplantationszentrums im kanadischen Winnipeg, DNA-Material und Blut von vier betroffenen Säuglingen aus vier Familien sowie von drei gesunden Geschwisterkindern vom Stamm der Northern Cree. Hinzu kamen Hautfibroblasten - also Zellen des Bindegewebes - von einem der Säuglinge", erläutert Dr. Klaus Schwarz vom Institut für Transfusionsmedizin, der als "Korrespondierender Letztautor" der Studie fungierte. Er ergänzt: "Wir wurden um Unterstützung gebeten, da diese Form eines SCID wissenschaftlich bislang nicht erklärt werden konnte. Die Erkrankung ist äußerst selten. In Deutschland beispielsweise liegt die Anzahl der Neuerkrankungen bei etwa einem Fall auf 50.000 bis 100.000 Geburten."
Selten aber tödlich:
"Ohne eine adäquate Behandlung in Form einer geeigneten Stammzelltransplantation versterben die betroffenen Patienten in aller Regel innerhalb ihres ersten Lebensjahres. Das war uns natürlich ein großer Ansporn. Zumal die Aufdeckung von Gendefekten, die den einzelnen SCID-Erkrankungen zugrunde liegen, Einblicke in molekulare Mechanismen gewährt, die für die Entwicklung und Funktion der Immunabwehr von zentraler Bedeutung sind", erläutert Dr. Schwarz.
Eingrenzung auf Chromosom 8:
Aufwändige Untersuchungen des Genmaterials der erkrankten Säuglinge und der Vergleich mit der unauffälligen DNA der Geschwisterkinder führten schließlich zu einer Eingrenzung eines Bereichs auf Chromosom 8. In diesem Abschnitt fanden die Forscher eine Mutation des so genannten IKBKB-Gens, die sich in Form einer Verdopplung eines DNA-Bausteins zeigt. Dieser Fehler im "Bauplan des Lebens" führt zu einer "Nullmutation". Mit anderen Worten: Das vom Gen kodierte IKK2-Protein wird in den Zellen der betroffenen Patienten überhaupt nicht gebildet.
"Bis zum heutigen Tage wurden keine Erkrankungen beim Menschen beschrieben, die auf einer Mutation im IKBKB-Gen beruhen. Basierend auf Mausstudien ist man bislang davon ausgegangen, dass ein Fehlen des IKK2-Proteins mit seiner zentralen Funktion in zellinternen Signalwegen nicht mit dem Leben vereinbar ist. Uns ist damit erneut eine Erstbeschreibung einer genetisch bedingten Immundefekterkrankung gelungen", unterstreicht Dr. Ulrich Pannicke vom Institut für Transfusionsmedizin. Er ist zusammen mit Dr. Bernd Baumann vom Institut für Physiologische Chemie einer der Erstautoren der Studie.
Endlich ist ein schneller Therapiebeginn möglich:
Diese Entdeckung erlaubt jetzt eine exakte und frühzeitige Diagnose der Erkrankung und damit einen schnellen Therapiebeginn, der lebensrettend sein kann. Außerdem ist nun eine auf gesicherte molekulare Befunde gestützte Familienberatung möglich.
Alle drei Wissenschaftler sind sich darüber hinaus einig, dass die nun gelungene Entschlüsselung auch über die Diagnostik bei den betroffenen Familien hinaus wichtige Bedeutung hat: Sie bringt neue Erkenntnisse über Mechanismen des Immunsystems. Dies ist, wie Dr Baumann ausführt, "die Grundlage, um zukünftig auch neue Möglichkeiten zu entwickeln, das Immunsystem medikamentös zu beeinflussen".
Warum war die Entschlüsselung der Erkrankung eine so große Herausforderung? "Das Bemerkenswerte ist, dass die Betroffenen aufgrund ihrer stark ausgeprägten Infektionsanfälligkeit klinisch zwar als SCID-Kinder auffallen, ihre Immunzellen im ersten Moment aber nicht auf diese Erkrankung hindeuten. Wir mussten wirklich mit sehr viel Phantasie und detektivischen Spürsinn an die Analysen herangehen", bilanziert Dr. Klaus Schwarz.
Weitere Information:
Der Originalartikel ist unter dem Titel "Combined Deficiency of Innate and Acquired Immunity Causes by an IKBKB Mutation" im New England Journal of Medicine erschienen (N Engl J Med 2013; 369:2504-14. DOI: 10.1056/NEJMoa1309199).
Weltweit sind mittlerweile rund 20 Gene beschrieben, deren Mutationen zum klinischen Bild eines schweren kombinierten Immundefekts (SCID) führen können. Die Wissenschaftler und Mediziner der Ulmer Universitätsmedizin haben in der Vergangenheit wiederholt als Erstbeschreiber einige dieser Defekte aufklären können.
Erstautoren der(s) Universität/Universitätsklinikums Ulm :
Dr. Ulrich Pannicke; Institut für Transfusionsmedizin (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. H. Schrezenmeier)
Dr. Bernd Baumann; Institut für Physiologische Chemie (Direktor: Prof. Dr. T. Wirth)
Weitere Erstautoren kommen vom Universitätsklinikum Freiburg.
Korrespondierender Letztautor der Universität Ulm:
Dr. Klaus Schwarz; Institut für Transfusionsmedizin und Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm (IKT Ulm), DRK Blutspendedienst Baden-Württemberg - Hessen gemeinnützige GMBH
Weitere Koautoren der Universität Ulm:
Institut für Transfusionsmedizin und IKT Ulm:
Constanze Laux
Eva-Maria Rump
Prof. Dr. Hubert Schrezenmeier
Zentrum für biomedizinische Forschung; Genomics Core Facility:
Dr. Karlheinz Holzmann
Institut für Physiologische Chemie:
Prof. Dr. Thomas Wirth
Weitere wichtige deutsche Kooperationspartner:
Mitarbeiter des Centrums für Chronische Immundefizienzen (CCI); Universitätsklinikum Freiburg (Klinischer Direktor: Prof. Dr. med. S. Ehl)
Das Foto im Anhang zeigt v. l. Dr. Ulrich Pannicke, Dr. Klaus Schwarz und Dr. Bernd Baumann (Foto: UK Ulm).
Gerne vermitteln wir Ihnen Gesprächspartner.
Mit freundlichen Grüßen
Petra Schultze
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 29
D- 89081 Ulm
Tel.: +49 - (0) 731 - 500.43.025
Fax.:+49 - (0) 731 - 500.43.026
Mail: petra.schultze@uniklinik-ulm.de
Internet: www.uniklinik-ulm.de
.
Großer Erfolg für Wissenschaftler der Ulmer Universitätsmedizin: Das renommierte New England Journal of Medicine berücksichtigt in seiner aktuellen Ausgabe eine Originalarbeit, die einen schweren kombinierten Immundefekt (severe combined immunodeficiency - SCID) bei kanadischen "First Nations-Kindern" der "Northern Cree" beschreibt. Aufgeklärt wurde der Defekt gemeinsam mit Wissenschaftlern aus Freiburg, Kanada und Schweden. Zuvor hatten Forscher weltweit nicht genau verstanden, warum die betroffenen Patienten während ihres ersten Lebensjahres an schweren wiederkehrenden viralen, bakteriellen und mykotischen Infektionen sowie einer generellen "Gedeihstörung" leiden und schließlich versterben.
"Wir erhielten vor rund drei Jahren von Prof. Dr. Marlis Schroeder, leitende Ärztin des Knochenmark- und Stammzelltransplantationszentrums im kanadischen Winnipeg, DNA-Material und Blut von vier betroffenen Säuglingen aus vier Familien sowie von drei gesunden Geschwisterkindern vom Stamm der Northern Cree. Hinzu kamen Hautfibroblasten - also Zellen des Bindegewebes - von einem der Säuglinge", erläutert Dr. Klaus Schwarz vom Institut für Transfusionsmedizin, der als "Korrespondierender Letztautor" der Studie fungierte. Er ergänzt: "Wir wurden um Unterstützung gebeten, da diese Form eines SCID wissenschaftlich bislang nicht erklärt werden konnte. Die Erkrankung ist äußerst selten. In Deutschland beispielsweise liegt die Anzahl der Neuerkrankungen bei etwa einem Fall auf 50.000 bis 100.000 Geburten."
Selten aber tödlich:
"Ohne eine adäquate Behandlung in Form einer geeigneten Stammzelltransplantation versterben die betroffenen Patienten in aller Regel innerhalb ihres ersten Lebensjahres. Das war uns natürlich ein großer Ansporn. Zumal die Aufdeckung von Gendefekten, die den einzelnen SCID-Erkrankungen zugrunde liegen, Einblicke in molekulare Mechanismen gewährt, die für die Entwicklung und Funktion der Immunabwehr von zentraler Bedeutung sind", erläutert Dr. Schwarz.
Eingrenzung auf Chromosom 8:
Aufwändige Untersuchungen des Genmaterials der erkrankten Säuglinge und der Vergleich mit der unauffälligen DNA der Geschwisterkinder führten schließlich zu einer Eingrenzung eines Bereichs auf Chromosom 8. In diesem Abschnitt fanden die Forscher eine Mutation des so genannten IKBKB-Gens, die sich in Form einer Verdopplung eines DNA-Bausteins zeigt. Dieser Fehler im "Bauplan des Lebens" führt zu einer "Nullmutation". Mit anderen Worten: Das vom Gen kodierte IKK2-Protein wird in den Zellen der betroffenen Patienten überhaupt nicht gebildet.
"Bis zum heutigen Tage wurden keine Erkrankungen beim Menschen beschrieben, die auf einer Mutation im IKBKB-Gen beruhen. Basierend auf Mausstudien ist man bislang davon ausgegangen, dass ein Fehlen des IKK2-Proteins mit seiner zentralen Funktion in zellinternen Signalwegen nicht mit dem Leben vereinbar ist. Uns ist damit erneut eine Erstbeschreibung einer genetisch bedingten Immundefekterkrankung gelungen", unterstreicht Dr. Ulrich Pannicke vom Institut für Transfusionsmedizin. Er ist zusammen mit Dr. Bernd Baumann vom Institut für Physiologische Chemie einer der Erstautoren der Studie.
Endlich ist ein schneller Therapiebeginn möglich:
Diese Entdeckung erlaubt jetzt eine exakte und frühzeitige Diagnose der Erkrankung und damit einen schnellen Therapiebeginn, der lebensrettend sein kann. Außerdem ist nun eine auf gesicherte molekulare Befunde gestützte Familienberatung möglich.
Alle drei Wissenschaftler sind sich darüber hinaus einig, dass die nun gelungene Entschlüsselung auch über die Diagnostik bei den betroffenen Familien hinaus wichtige Bedeutung hat: Sie bringt neue Erkenntnisse über Mechanismen des Immunsystems. Dies ist, wie Dr Baumann ausführt, "die Grundlage, um zukünftig auch neue Möglichkeiten zu entwickeln, das Immunsystem medikamentös zu beeinflussen".
Warum war die Entschlüsselung der Erkrankung eine so große Herausforderung? "Das Bemerkenswerte ist, dass die Betroffenen aufgrund ihrer stark ausgeprägten Infektionsanfälligkeit klinisch zwar als SCID-Kinder auffallen, ihre Immunzellen im ersten Moment aber nicht auf diese Erkrankung hindeuten. Wir mussten wirklich mit sehr viel Phantasie und detektivischen Spürsinn an die Analysen herangehen", bilanziert Dr. Klaus Schwarz.
Weitere Information:
Der Originalartikel ist unter dem Titel "Combined Deficiency of Innate and Acquired Immunity Causes by an IKBKB Mutation" im New England Journal of Medicine erschienen (N Engl J Med 2013; 369:2504-14. DOI: 10.1056/NEJMoa1309199).
Weltweit sind mittlerweile rund 20 Gene beschrieben, deren Mutationen zum klinischen Bild eines schweren kombinierten Immundefekts (SCID) führen können. Die Wissenschaftler und Mediziner der Ulmer Universitätsmedizin haben in der Vergangenheit wiederholt als Erstbeschreiber einige dieser Defekte aufklären können.
Erstautoren der(s) Universität/Universitätsklinikums Ulm :
Dr. Ulrich Pannicke; Institut für Transfusionsmedizin (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. H. Schrezenmeier)
Dr. Bernd Baumann; Institut für Physiologische Chemie (Direktor: Prof. Dr. T. Wirth)
Weitere Erstautoren kommen vom Universitätsklinikum Freiburg.
Korrespondierender Letztautor der Universität Ulm:
Dr. Klaus Schwarz; Institut für Transfusionsmedizin und Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm (IKT Ulm), DRK Blutspendedienst Baden-Württemberg - Hessen gemeinnützige GMBH
Weitere Koautoren der Universität Ulm:
Institut für Transfusionsmedizin und IKT Ulm:
Constanze Laux
Eva-Maria Rump
Prof. Dr. Hubert Schrezenmeier
Zentrum für biomedizinische Forschung; Genomics Core Facility:
Dr. Karlheinz Holzmann
Institut für Physiologische Chemie:
Prof. Dr. Thomas Wirth
Weitere wichtige deutsche Kooperationspartner:
Mitarbeiter des Centrums für Chronische Immundefizienzen (CCI); Universitätsklinikum Freiburg (Klinischer Direktor: Prof. Dr. med. S. Ehl)
Das Foto im Anhang zeigt v. l. Dr. Ulrich Pannicke, Dr. Klaus Schwarz und Dr. Bernd Baumann (Foto: UK Ulm).
Gerne vermitteln wir Ihnen Gesprächspartner.
Mit freundlichen Grüßen
Petra Schultze
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 29
D- 89081 Ulm
Tel.: +49 - (0) 731 - 500.43.025
Fax.:+49 - (0) 731 - 500.43.026
Mail: petra.schultze@uniklinik-ulm.de
Internet: www.uniklinik-ulm.de
.
PresseKontakt / Agentur:
Petra Schultze
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 29
D- 89081 Ulm
Tel.: +49 - (0) 731 - 500.43.025
Fax.:+49 - (0) 731 - 500.43.026
Mail: petra.schultze(at)uniklinik-ulm.de
Internet: www.uniklinik-ulm.de
Datum: 15.12.2014 - 14:15 Uhr
Sprache: Deutsch
News-ID 1149795
Anzahl Zeichen: 14201
pressrelations.de – ihr Partner für die Veröffentlichung von Pressemitteilungen und Presseterminen, Medienbeobachtung und Medienresonanzanalysen
Diese Pressemitteilung wurde bisher 216 mal aufgerufen.
Die Pressemitteilung mit dem Titel:
"Blackout der Immunabwehr"
steht unter der journalistisch-redaktionellen Verantwortung von
Universitätsklinikum Ulm (Nachricht senden)
Beachten Sie bitte die weiteren Informationen zum Haftungsauschluß (gemäß TMG - TeleMedianGesetz) und dem Datenschutz (gemäß der DSGVO).
der neuen Station werden die Mama und ihr krankes Neugeborenes gemeinsam versorgt Wenn das Känguru-Baby krank ist, bleibt es in Mamas Beutel. So soll es auch auf der neuen Känguru-Station der Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe und der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin sein. Hier w
Weitere Mitteilungen von Universitätsklinikum Ulm
Broschüre für pflegende Angehöriger sehr alter Menschen ...
egende Angehöriger sehr alter Menschen Veröffentlichung im Rahmen der Zweiten Heidelberger Hundertjährigen-Studie Im Zusammenhang mit der vor kurzem veröffentlichten Zweiten Heidelberger Hundertjährigen-Studie haben Wissenschaftler der Ruperto Carola auch eine Broschüre für Angehörige
Alzheimer Forschung Initiative e.V. stellt Forschungsgelder zur Verfügung ...
ng Initiative e.V. stellt Forschungsgelder zur Verfügung Junge Forschungsgruppenleiter sowie etablierte Wissenschaftler können bis zum 10. März 2014 die finanzielle Förderung eines Forschungsvorhabens beantragen. Ausgeschrieben werden im Rahmen von Standard-Projekten bis zu 80.000 Euro für m
Roche erweitert CE-IVD-zertifiziertes Testmenü für Organe und Gewebe um nächste Generation von Blutscreeningtests ...
Roche (SIX: RO, ROG; OTCQX: RHHBY) meldete heute, dass die cobas® MPX und cobas® WNV Tests nun auch für das Testen menschlicher Organe und Gewebe eingesetzt werden können, die von bereits verstorbenen (Herzstillstand) Spendern stammen. Damit wird das Spektrum der zugelassenen Verwendungen für
Symposiumüber Aegates Ecosystem-Partner-Programm für sichere Medikamente vom 19. - 20. Februar 2015 in Amsterdam ...
Registreer nu via http://bit.ly/ag8Sypm14de Am 19. und 20. Februar sind alle akkreditierten pharmazeutischen Patientenversorgungsakten-Firmen (PMR) eingeladen, das Aegate SAFE MEDICINE ECOSYSTEM PARTNER PROGRAMM (TM) 2015 in Amsterdam zu besuchen. Diese Tagung soll dazu beitragen, der
