2. Welt Amyloidose Tag am 26. Oktober 2022 / Transthyretin-Amyloidose: Eine Herzschwäche, die Rätsel aufgibt

(ots) -

Mehr Aufmerksamkeit für die unterdiagnostizierte Krankheit Amyloidose zu schaffen - das ist das Ziel des 2. Welt Amyloidose Tages. Hinter dem Begriff Amyloidose verbergen sich eine Vielzahl unterschiedlicher Erkrankungen, die eines gemeinsam haben: Durch Ablagerungen von bestimmten Eiweißen (Proteinen) in Organen, kann es zu schweren Funktionsstörungen kommen. Amyloidosen zählen zu den Seltenen Erkrankungen und werden aufgrund ihres facettenreichen Beschwerdebildes oft erst spät erkannt. Bis zur richtigen Diagnose und einer zielgerichteten Behandlung können Jahre vergehen.(1) Eine der häufigsten Amyloidoseformen ist die Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose), die meistens das Herz betrifft und damit zu einer fortschreitenden Herzschwäche führen kann.(2) Die frühzeitige Diagnose ist entscheidend - hierfür müssen Ärztinnen und Ärzte verschiedenster Fachrichtungen eng zusammenarbeiten und oft Detektivarbeit leisten.

Müdigkeit und Abgeschlagenheit, verringerte körperliche Belastbarkeit und Wassereinlagerungen in der Lunge und den Beinen - eine Herzschwäche (medizinischer Fachausdruck Herzinsuffizienz) kann mit vielen belastenden Symptomen einhergehen.(3) In Deutschland leiden knapp 2,5 Millionen Menschen an einer Herzschwäche, vor allem ältere Personen.(4) Am häufigsten entwickelt sich die Herzinsuffizienz in Folge eines chronischen Bluthochdrucks. Eine mögliche Ursache kann aber auch eine ATTR-Amyloidose sein.

ATTR-Amyloidose: Was ist das überhaupt?

Bei einer ATTR-Amyloidose lagert sich das Eiweiß Transthyretin zwischen den Herzmuskelzellen ab. Das führt zu einer Verdickung der Herzwände und infolgedessen zu einem Nachlassen der Herzleistung bis zur Herzschwäche. Warum sich Transthyretin ablagert ist bislang nicht geklärt. Oft sind ältere Menschen, vor allem Männer, betroffen.(5,6) Neben dieser altersbedingten Form der ATTR-Amyloidose gibt es eine erbliche Form, die jedoch seltener vorkommt und auch jüngere Menschen betreffen kann.(7) Die richtige und frühzeitige Diagnose ist wichtig, damit Betroffene adäquat behandelt werden können.



Symptome, die scheinbar nicht zusammenpassen

Die Diagnose der ATTR-Amyloidose wird jedoch dadurch erschwert, dass sie sich meist hinter einer Vielzahl von Symptomen verbirgt, die auf den ersten Blick nicht zusammenpassen. Ein erster Hinweis auf eine ATTR-Amyloidose ergibt sich, wenn die speziell zur Behandlung der Herzinsuffizienz verordneten Medikamente nicht wirken bzw. nicht vertragen werden.8 Auch orthopädische Beschwerden können im Zusammenhang mit einer ATTR-Amyloidose auftreten: Viele Patient:innen haben ein - oft beidseitiges - Karpaltunnelsyndrom oder eine Verengung des Wirbelkanals im Rücken.(1,8)

Wie wird die Diagnose ATTR-Amyloidose gestellt?

Eine Herzschwäche ist kein eigenständiges Krankheitsbild, sondern die Folge einer zugrunde liegenden Erkrankung. Daher muss grundsätzlich nachgeforscht werden, welche Ursachen der Herzschwäche zugrunde liegen. Steht dann der Verdacht auf eine Amyloidose im Raum, können weitere Untersuchungen erfolgen. Neben dem EKG (Elektrokardiogramm) geben auch ein Ultraschall des Herzens (Echokardiografie) oder die Bestimmung von Blutwerten wichtige Hinweise.(1) Die abschließende Diagnose kann durch ein bildgebendes Verfahren oder eine Biopsie gestellt werden.(3) Je früher die Diagnose Transthyretin-Amyloidose gestellt wird, desto besser kann sie mit zielgerichteten Medikamenten behandelt und der Verlauf der Erkrankung gebremst werden.(9,10) "Bei vielen Menschen, die an einer ATTR-Amyloidose erkrankt sind, wird die Diagnose erst gestellt, wenn die Erkrankung schon weit fortgeschritten ist. Daher unterstützen wir seitens Pfizer den Welt Amyloidose Tag, damit das Krankheitsbild in der Bevölkerung sowie bei Ärztinnen und Ärzten mehr Aufmerksamkeit bekommt und Betroffene schneller erkannt werden", erklärt Dr. Tobias Lüke, Medizinischer Direktor für den Bereich Seltene Erkrankungen bei Pfizer in Deutschland.

Weitere Informationen zur Transthyretin-Amyloidose und zu Behandlungszentren finden Sie unter www.leben-mit-amyloidose.de.

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Quellen


1. Maurer MS et al. Circulation. 2017;135:1357-1377
2. Garcia-Pavia P et al. European Heart Journal (2021) 42, 1554-1568
3. McDonagh TA et al. Eur Heart J 2021 Sep 21;42(36):3599-3726
4. versorgungsatlas.de Prävalenz der Herzinsuffizienz - bundesweite Trends, regionale Variationen und häufige Komorbiditäten. Jakob Holstiege - Manas K. Akmatov - Annika Steffen - Jörg Bätzing DOI: 10.20364/VA-18.09
5. González-López et al. Eur Heart J. 2015;36(38):2585-2594
6. Ruberg FL et al. J Am Coll Cardiol. 2019;73(22):2872-2892
7. Hund E et al. Akt Neurol 2018; 45(08): 605-616
8. Maurer MS et al. Circ Heart Fail. 2019; 12:e006075. DOI: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075
9. Witteles RM et al. JACC Heart Fail 2019; Aug;7(8):709-716. DOI: 10.1016/j.jchf.2019.04.010
10. Maurer MS et al. N Engl J Med 2018; 379:1007-1016. DOI: 10.1056/NEJMoa1805689



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